Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια διαγνωστική τεχνική που στοχεύει στην αναγνώριση των διαφόρων τύπων αιμοσφαιρίνης που μπορούν να βρεθούν κυκλοφορούν στο αίμα. Η αιμοσφαιρίνη ή Hb είναι μια πρωτεΐνη που υπάρχει στα ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι υπεύθυνα για την πρόσδεση στο οξυγόνο, επιτρέποντας τη μεταφορά στους ιστούς. Μάθετε περισσότερα για την αιμοσφαιρίνη.
Από την ταυτοποίηση του τύπου αιμοσφαιρίνης, είναι δυνατόν να εξακριβωθεί εάν το άτομο έχει οποιαδήποτε νόσο που σχετίζεται με τη σύνθεση αιμοσφαιρίνης, όπως είναι η θαλασσαιμία ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία, για παράδειγμα. Ωστόσο, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, απαιτούνται άλλες αιματολογικές και βιοχημικές εξετάσεις.
Τι είναι αυτό
Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης απαιτείται για τον εντοπισμό των δομικών και λειτουργικών αλλαγών που σχετίζονται με τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Έτσι, μπορεί να σας συστήσει ο γιατρός σας να διαγνώσει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, τη νόσο της αιμοσφαιρίνης C και να διαφοροποιήσει τις θαλασσαιμίες, για παράδειγμα.
Επιπλέον, μπορεί να ζητηθεί να συμβουλεύονται γενετικά τα ζευγάρια που ήθελαν να αποκτήσουν παιδιά, για παράδειγμα με το να ενημερώνονται εάν υπάρχει πιθανότητα το παιδί να έχει κάποιο είδος διαταραχής του αίματος που σχετίζεται με τη σύνθεση αιμοσφαιρίνης. Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης μπορεί επίσης να ζητηθεί ως συνήθης εξέταση παρακολούθησης για ασθενείς που έχουν ήδη διαγνωστεί με διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης.
Στην περίπτωση νεογνών, ο τύπος αιμοσφαιρίνης αναγνωρίζεται από τη δοκιμή ποδιών, η οποία είναι σημαντική για τη διάγνωση, για παράδειγμα, της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Δείτε ποιες είναι οι ασθένειες που ανιχνεύονται από τη δοκιμή του ποδιού.
Πώς γίνεται;
Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης γίνεται με τη συλλογή δείγματος αίματος από εκπαιδευμένο επαγγελματία σε εξειδικευμένο εργαστήριο, διότι η λανθασμένη συλλογή μπορεί να οδηγήσει σε αιμόλυση, δηλαδή καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία μπορεί να επηρεάσει το αποτέλεσμα. Κατανοήστε πώς γίνεται η συλλογή αίματος.
Η συλλογή θα πρέπει να γίνεται με τον ασθενή που έχει νησθεί για τουλάχιστον 4 ώρες και το δείγμα να αναφερθεί για εργαστηριακή ανάλυση, στην οποία προσδιορίζονται οι τύποι αιμοσφαιρίνης που υπάρχουν στον ασθενή. Σε ορισμένα εργαστήρια, δεν είναι απαραίτητο να επιταχυνθεί η συλλογή. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να ζητήσετε οδηγίες από το εργαστήριο και από τον γιατρό σχετικά με τη νηστεία για τη δοκιμασία.
Ο τύπος αιμοσφαιρίνης αναγνωρίζεται με ηλεκτροφόρηση σε αλκαλικό pH (περίπου 8, 0 - 9, 0), η οποία είναι μια τεχνική που βασίζεται στο ρυθμό μετανάστευσης του μορίου όταν υποβάλλεται σε ηλεκτρικό ρεύμα, με την απεικόνιση ζωνών ανάλογα με το μέγεθος και το βάρος του μορίου. Σύμφωνα με το πρότυπο των ζωνών που λαμβάνονται, γίνεται σύγκριση με το φυσιολογικό πρότυπο και, επομένως, γίνεται η αναγνώριση των ανώμαλων αιμοσφαιρινών.
Πώς να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα
Σύμφωνα με το πρότυπο των παρουσιαζόμενων ζωνών, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί ο τύπος της αιμοσφαιρίνης του ασθενούς. Η αιμοσφαιρίνη Α1 (HbA1) έχει υψηλότερο μοριακό βάρος, ενώ παρατηρείται λιγότερη μετανάστευση, ενώ η HbA2 είναι ελαφρύτερη και βαθύτερα στο πήκτωμα. Αυτό το πρότυπο των ζωνών ερμηνεύεται στο εργαστήριο και απελευθερώνεται ως αναφορά στον ιατρό και στον ασθενή ενημερώνοντας τον τύπο της αιμοσφαιρίνης που βρέθηκε.
Η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF) είναι παρούσα σε υψηλότερες συγκεντρώσεις στο μωρό, ωστόσο, καθώς αναπτύσσεται, οι συγκεντρώσεις του HbF μειώνονται ενώ αυξάνεται η HbA1. Έτσι, οι συγκεντρώσεις κάθε τύπου αιμοσφαιρίνης ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία και είναι συνήθως:
| Τύπος αιμοσφαιρίνης | Κανονική τιμή |
| HbF | Ηλικία 1 έως 7 ημερών: έως 84%. Ηλικία 8 έως 60 ημερών: έως 77%. Ηλικία 2 έως 4 μηνών: έως 40%. Ηλικία 4 έως 6 μηνών: έως 7, 0% Ηλικία 7 έως 12 μηνών: έως 3, 5%. Ηλικία 12 έως 18 μηνών: έως 2, 8%. Ενήλικες: 0, 0 έως 2, 0% |
| HbA1 | Ίση ή μεγαλύτερη από 95% |
| HbA2 | 1, 5-3, 5% |
Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι έχουν δομικές ή λειτουργικές αλλαγές που σχετίζονται με τη σύνθεση αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα μη φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες ή παραλλαγές, όπως HbS, HbC, HbH και Barts 'Hb.
Έτσι, από την ηλεκτροφόρηση των αιμοσφαιρινών, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η παρουσία μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών και με τη βοήθεια μιας άλλης διαγνωστικής τεχνικής που ονομάζεται HPLC, είναι δυνατόν να επαληθευθεί η συγκέντρωση των φυσιολογικών και ανώμαλων αιμοσφαιρινών, η οποία μπορεί να είναι ενδεικτική:
| Αποτελέσματα αιμοσφαιρίνης | Διαγνωστική υπόθεση |
| Παρουσία HbSS | Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων, η οποία χαρακτηρίζεται από τη μεταβολή της μορφής των αιμοκυττάρων λόγω της μετάλλαξης της βήτα αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. Γνωρίστε τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. |
| Παρουσία HbAS | Το χαρακτηριστικό των βλαστικών κυττάρων, στο οποίο το άτομο φέρει το γονίδιο υπεύθυνο για δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά δεν έχει συμπτώματα, αλλά μπορεί να περάσει αυτό το γονίδιο σε άλλες γενιές: |
| Παρουσία HbC | Ενδεικτική ασθένεια αιμοσφαιρίνης C, στην οποία μπορούν να παρατηρηθούν κρύσταλλοι HbC στο επίχρισμα αίματος, ειδικά όταν ο ασθενής είναι HbCC, όπου το άτομο έχει μεταβλητή αιμολυτική αναιμία. |
| Παρουσία του Hb de Barts |
Η παρουσία αυτού του τύπου αιμοσφαιρίνης υποδηλώνει μια σοβαρή κατάσταση γνωστή ως υδρόπλασμα του εμβρύου, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο του εμβρύου και συνεπώς σε έκτρωση. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τα εμβρυϊκά υδρόπλασμα. |
| Παρουσία HbH | Ενδεικτική νόσου αιμοσφαιρίνης Η, η οποία χαρακτηρίζεται από κατακρήμνιση και εξωαγγειακή αιμόλυση. |
Στην περίπτωση της διάγνωσης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας με τη δοκιμασία ποδιών, το φυσιολογικό αποτέλεσμα είναι το HbFA (δηλαδή το μωρό έχει τόσο HbA όσο και HbF, το οποίο είναι φυσιολογικό), ενώ τα αποτελέσματα HbFAS και HbFS είναι ενδεικτικά του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού και δρεπανοκυτταρική αναιμία αντίστοιχα.
Η διαφορική διάγνωση των θαλασσαιμιών μπορεί επίσης να γίνει με ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης σχετιζόμενη με HPLC, όπου επαληθεύονται σε συγκεντρώσεις άλφα, βήτα, δέλτα και γάμα αλυσίδων, επαληθεύοντας την απουσία ή μερική παρουσία αυτών των αλυσίδων σφαιρίνης και, σύμφωνα με την προσδιορίστε τον τύπο της θαλασσαιμίας. Μάθετε πώς μπορείτε να προσδιορίσετε τη θαλασσαιμία.
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση οποιασδήποτε σχετιζόμενης με αιμοσφαιρίνη νόσου, πρέπει να παραγγελθούν άλλες εξετάσεις όπως η δοσολογία σιδήρου, η φερριτίνη, η τρανσφερίνη και ο πλήρης αριθμός αίματος. Δείτε πώς να ερμηνεύσετε τον αριθμό των αιμοπεταλίων.
