Η συγγενής αμαρώρωση του Leber, γνωστή και ως ACL, το σύνδρομο Leber ή η κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber, είναι μια σπάνια εκφυλιστική νόσος που προκαλεί σταδιακή μεταβολή της ηλεκτρικής δραστηριότητας του αμφιβληστροειδούς, ο οποίος είναι ο ιστός του ματιού που ανιχνεύει το φως και το χρώμα, οδηγώντας σε σοβαρή απώλεια της όρασης από τη γέννηση και άλλα προβλήματα οφθαλμού, όπως η ευαισθησία στο φως ή ο κερατόκωνος, για παράδειγμα.
Γενικά, το παιδί με αυτή την ασθένεια δεν παρουσιάζει επιδείνωση των συμπτωμάτων ή μειωμένη όραση με την πάροδο του χρόνου, αλλά διατηρεί ένα πολύ περιορισμένο επίπεδο όρασης, το οποίο, σε πολλές περιπτώσεις, μπορεί να ανιχνεύσει μόνο τις κοντινές κινήσεις, τους αυλούς και τις αλλαγές στη φωτεινότητα.
Η συγγενής αμαύρωση του Leber δεν θεραπεύει, αλλά μπορούν να χρησιμοποιηθούν ειδικά γυαλιά και άλλες προσαρμοστικές στρατηγικές για να βελτιωθεί η όραση και η ποιότητα ζωής του παιδιού. Συχνά, οι άνθρωποι με περιπτώσεις αυτής της νόσου στην οικογένεια πρέπει να κάνουν γενετική συμβουλή πριν επιχειρήσουν να συλλάβουν.
Πώς να θεραπεύσετε και να ζήσετε με την ασθένεια
Η συγγενής αμαύρωση του Leber δεν επιδεινώνεται με την πάροδο των χρόνων, έτσι ώστε το παιδί να μπορεί να προσαρμοστεί στον βαθμό όρασης χωρίς υπερβολική δυσκολία. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνιστάται η χρήση ειδικών ποτηριών για να προσπαθήσετε να βελτιώσετε ελαφρώς τον βαθμό όρασης.
Ακόμη και σε περιπτώσεις όπου το όραμα είναι πολύ μικρό, μπορεί να είναι χρήσιμο να μαθαίνεις Μπράιγ, να διαβάζεις βιβλία ή να χρησιμοποιείς ένα σκύλο-οδηγό για να κινηθεί για παράδειγμα στο δρόμο.
Επιπλέον, ο παιδίατρος μπορεί επίσης να συστήσει τη χρήση υπολογιστών προσαρμοσμένων σε άτομα με πολύ μειωμένη όραση, προκειμένου να διευκολυνθεί η ανάπτυξη του παιδιού και να επιτραπεί η αλληλεπίδραση με άλλα παιδιά. Αυτός ο τύπος συσκευής είναι ιδιαίτερα χρήσιμος στο σχολείο, έτσι ώστε το παιδί να μπορεί να μάθει με τον ίδιο ρυθμό με τους συμμαθητές του.
Κύρια συμπτώματα και τρόπος ταυτοποίησης
Τα συμπτώματα της συγγενούς αμαρώρωσης του Leber είναι τα πιο κοινά στην ηλικία του 1 και περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στο πιάσιμο κοντινών αντικειμένων.
- Δυσκολία αναγνώρισης γνωστών προσώπων όταν είναι μακριά.
- Μη φυσιολογικές κινήσεις των οφθαλμών.
- Υπερευαισθησία στο φως.
- Επιληψία;
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρα.
Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ούτε προκαλεί αλλαγές στη δομή του ματιού. Με αυτόν τον τρόπο, ο παιδίατρος ή ο οφθαλμίατρος μπορεί να κάνει αρκετές δοκιμές για την εξάλειψη άλλων υποθέσεων που μπορεί να προκαλούν τα συμπτώματα.
Κάθε φορά που υπάρχει υποψία για προβλήματα όρασης στο μωρό, συνιστάται να συμβουλευτείτε τον παιδίατρο για να κάνετε εξετάσεις όρασης, όπως ηλεκτρορεντινογραφία, για να εντοπίσετε το πρόβλημα και να ξεκινήσετε την κατάλληλη θεραπεία.
Πώς να αρρωστήσετε
Πρόκειται για κληρονομική ασθένεια και συνεπώς μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά. Ωστόσο, για να συμβεί αυτό, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν ένα γονίδιο ασθένειας και δεν είναι υποχρεωτικό ότι κάποιο από αυτά έχει αναπτύξει την ασθένεια.
Έτσι, είναι σύνηθες οι οικογένειες να μην παρουσιάζουν περιπτώσεις ασθένειας για αρκετές γενιές, καθώς υπάρχει μόνο 25% μετάδοση της νόσου.
