Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth είναι μια νευρολογική και εκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τα νεύρα και τις αρθρώσεις του σώματος, προκαλώντας δυσκολία ή αδυναμία περπατήματος και αδυναμία να κρατήσει αντικείμενα με τα χέρια.
Συχνά όσοι έχουν αυτή την ασθένεια πρέπει να χρησιμοποιούν μια αναπηρική πολυθρόνα, αλλά μπορούν να ζήσουν πολλά χρόνια και να διατηρήσουν τη διανοητική τους ικανότητα. Η θεραπεία απαιτεί φαρμακευτική αγωγή και φυσική θεραπεία για τη ζωή.
Πώς εκδηλώνεται
Τα σημάδια και τα συμπτώματα που μπορεί να υποδεικνύουν τη νόσο Charcot-Marie-Tooth περιλαμβάνουν:
- Αλλαγές στα πόδια όπως η καμπύλη του ποδιού πολύ απότομη προς τα πάνω και τα δάχτυλα στο νύχι?
- Μερικοί άνθρωποι έχουν δυσκολία στο περπάτημα, με συχνές πτώσεις λόγω έλλειψης ισορροπίας, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε διάστρεμμα ή καταγμάτων αστραγάλου. άλλοι δεν μπορούν να περπατήσουν.
- Trembling στα χέρια.
- Δυσκολία στο συντονισμό των κινήσεων των χεριών, καθιστώντας δύσκολη την γραφή, τα ρούχα για κουμπιά ή το μαγείρεμα.
- Αδυναμία και συχνή κόπωση.
- Ο πόνος της οσφυϊκής μοίρας και η σκολίωση βρίσκονται επίσης.
- Μύες με ατροφικά πόδια, χέρια, χέρια και πόδια.
- Μειωμένη ευαισθησία στην αφή και διαφορά θερμοκρασίας στα πόδια, τα χέρια, τα χέρια και τα πόδια.
- Οι καταγγελίες όπως πόνος, κράμπες, μυρμήγκιασμα και μούδιασμα στο σώμα είναι συνηθισμένες σε καθημερινή βάση.
Το πιο συνηθισμένο είναι ότι το παιδί αναπτύσσεται κανονικά και οι γονείς δεν είναι ύποπτοι για τίποτα, μέχρι που γύρω στην ηλικία των 3 αρχίζουν να εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια με αδυναμία στα πόδια, συχνές πτώσεις, πτώση αντικειμένων, άλλα σήματα που υποδεικνύονται παραπάνω.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth θα πρέπει να καθοδηγείται από τον νευρολόγο και η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να ενδείκνυται για να βοηθήσει στη θεραπεία των συμπτωμάτων, δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία. Άλλες μορφές θεραπείας περιλαμβάνουν τη νευροφυσιοθεραπεία, την υδροθεραπεία και την επαγγελματική θεραπεία, για παράδειγμα, που μπορούν να ανακουφίσουν την ταλαιπωρία και να βελτιώσουν την καθημερινή ζωή.
Συνήθως το άτομο χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι και μπορεί να επιδειχθεί μικρός εξοπλισμός για να βοηθήσει το άτομο να βουρτσίζει τα δόντια του, να ντυθεί και να τρώει μόνο του. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστούν κοινές χειρουργικές επεμβάσεις για τη βελτίωση της χρήσης αυτού του μικρού εξοπλισμού.
Υπάρχουν πολλά φάρμακα που αντενδείκνυνται για άτομα που έχουν νόσο Charcot-Marie-Tooth επειδή επιδεινώνουν τα συμπτώματα της νόσου και συνεπώς η λήψη φαρμάκων πρέπει να γίνεται μόνο με ιατρικές συμβουλές και με γνώση του νευρολόγου.
Επιπλέον, η διατροφή πρέπει να υποδεικνύεται από διατροφολόγο επειδή υπάρχουν τρόφιμα που επιδεινώνουν τα συμπτώματα, ενώ άλλα βοηθούν στη θεραπεία της νόσου. Το σελήνιο, ο χαλκός, οι βιταμίνες C και Ε, το λιποϊκό οξύ και το μαγνήσιο πρέπει να καταναλώνονται καθημερινά μέσω της κατάποσης τροφίμων όπως ξηροί καρποί, συκώτι, δημητριακά, καρύδια, πορτοκάλι, λεμόνι, σπανάκι, ντομάτα, μπιζέλια και γαλακτοκομικά προϊόντα, για παράδειγμα.
Κύριοι τύποι
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αυτής της ασθένειας και έτσι υπάρχουν ορισμένες διαφορές και ιδιαιτερότητες μεταξύ κάθε ασθενούς. Οι κύριοι τύποι, επειδή είναι οι πιο συνηθισμένοι, είναι:
- Τύπος 1: χαρακτηρίζεται από αλλαγές στη θήκη μυελίνης, η οποία καλύπτει τα νεύρα, γεγονός που επιβραδύνει τη μετάδοση των νευρικών παρορμήσεων.
- Τύπος 2 : χαρακτηρίζεται από αλλαγές που προκαλούν ζημιές στους νευραξόνες.
- Ο τύπος 4 : μπορεί να επηρεάσει τόσο τη θήκη μυελίνης όσο και τους νευραξόνες, αλλά αυτό που το διαφοροποιεί από άλλους τύπους είναι ότι είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο.
- Τύπος X : χαρακτηρίζεται από αλλαγές στο χρωμόσωμα Χ, που είναι πιο σοβαρή στους άνδρες απ 'ό, τι στις γυναίκες.
Αυτή η ασθένεια εξελίσσεται σιγά-σιγά και σταδιακά και η διάγνωσή της γίνεται συνήθως σε παιδική ηλικία ή μέχρι την ηλικία των 20 ετών μέσω γενετικού ελέγχου και εξέτασης της ηλεκτροερυθρογραφίας που ζητά ο νευρολόγος.
