Η νόσος του Χάντινγκτον, επίσης γνωστή ως χορεία του Χάντινγκτον, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί δυσλειτουργία της κίνησης, της συμπεριφοράς και της ικανότητας επικοινωνίας. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι προοδευτικά και μπορεί να ξεκινήσουν μεταξύ των 35 και 45 ετών και η διάγνωση στα αρχικά στάδια είναι πιο δύσκολη λόγω του γεγονότος ότι τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά άλλων ασθενειών.
Η νόσος του Huntington δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά υπάρχουν επιλογές θεραπείας με φάρμακα που βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής, τα οποία πρέπει να συνταγογραφούνται από τον νευρολόγο ή τον ψυχίατρο, όπως αντικαταθλιπτικά και αγχολυτικά, για τη βελτίωση της κατάθλιψης και του άγχους ή της τετραβεναζίνης. βελτίωση των μετακινήσεων και της συμπεριφοράς.
Κύρια συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να εξελίσσονται πιο γρήγορα ή να είναι πιο έντονα ανάλογα με το εάν πραγματοποιείται ή όχι θεραπεία. Τα κύρια συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington είναι:
- Ταχείες ακούσιες κινήσεις, που ονομάζονται χορεία, που αρχίζουν να βρίσκονται σε ένα άκρο του σώματος, αλλά, με την πάροδο του χρόνου, επηρεάζουν διάφορα μέρη του σώματος.
- Δυσκολία στο περπάτημα, στην ομιλία και στο βλέμμα ή άλλες αλλαγές στην κίνηση.
- Μυϊκή δυσκαμψία ή τρόμος
- Η συμπεριφορά αλλάζει, με κατάθλιψη, τάση αυτοκτονίας και ψύχωση.
- Αλλαγές στη μνήμη και δυσκολίες στην επικοινωνία.
- Δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση, αυξάνοντας τον κίνδυνο πνιγμού.
Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν αλλαγές στον ύπνο, ακούσια απώλεια βάρους, μειωμένη ή αδυναμία εκτέλεσης εθελοντικών κινήσεων. Η Χορέα είναι ένας τύπος διαταραχής που χαρακτηρίζεται από σύντομο, όπως ένας σπασμός, ο οποίος μπορεί να προκαλέσει σύγχυση αυτής της ασθένειας με άλλες διαταραχές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, Πάρκινσον, σύνδρομο Tourette ή να θεωρηθεί ως συνέπεια της χρήσης κάποιου φαρμάκου.
Επομένως, με την παρουσία σημείων και συμπτωμάτων που ενδεχομένως είναι ενδεικτικά του συνδρόμου του Χάντινγκτον, ειδικά εάν υπάρχει ιστορικό της νόσου στην οικογένεια, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε το γενικό ιατρό ή το νευρολόγο, ώστε να αξιολογηθεί τα σημεία και τα συμπτώματα που γίνεται άτομο, καθώς και τα τεστ απεικόνισης πραγματοποίησης όπως υπολογιστική τομογραφία ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και γενετικοί έλεγχοι για να επιβεβαιωθεί η αλλαγή και να ξεκινήσει θεραπεία.
Αιτία της νόσου του Χάντινγκτον
Η νόσος του Χάντινγκτον συμβαίνει λόγω γενετικής αλλοίωσης, η οποία μεταδίδεται με κληρονομικό τρόπο και η οποία καθορίζει έναν εκφυλισμό σημαντικών περιοχών του εγκεφάλου. Η γενετική αλλοίωση αυτής της ασθένειας είναι κυρίαρχου τύπου, πράγμα που σημαίνει ότι αρκεί να κληρονομήσουμε το γονίδιο από έναν από τους γονείς ώστε να κινδυνεύει να το αναπτύξει.
Έτσι, ως συνέπεια της γενετικής αλλοίωσης, υπάρχει η παραγωγή μιας αλλαγμένης μορφής πρωτεΐνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα το θάνατο των νευρικών κυττάρων σε ορισμένα μέρη του εγκεφάλου και ευνοεί την ανάπτυξη συμπτωμάτων.
Πώς γίνεται η θεραπεία
Η θεραπεία της νόσου του Χάντινγκτον πρέπει να γίνεται υπό την καθοδήγηση του νευρολόγου και του ψυχίατρου, ο οποίος θα αξιολογήσει την παρουσία συμπτωμάτων και θα καθοδηγήσει τη χρήση φαρμάκων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου. Έτσι, μερικά από τα φάρμακα που μπορούν να ενδειχθούν είναι:
- Φάρμακα που ελέγχουν τις μεταβολές της κίνησης, όπως η τετραβεναζίνη ή η αμανταδίνη, καθώς δρουν στους νευροδιαβιβαστές στον εγκέφαλο για τον έλεγχο αυτών των τύπων αλλαγών.
- Φάρμακα που ελέγχουν την ψύχωση, όπως η κλοζαπίνη, η κουετιαπίνη ή η ρισπεριδόνη, που βοηθούν στη μείωση των ψυχωτικών συμπτωμάτων και των αλλαγών στη συμπεριφορά.
- Τα αντικαταθλιπτικά, όπως η σερτραλίνη, η σιταλοπράμη και η μιρταζαπίνη, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της διάθεσης και την ηρεμία των ανθρώπων που είναι πολύ ταραγμένοι.
- Σταθεροποιητές διάθεσης, όπως η καρβαμαζεπίνη, η λαμοτριγίνη και το βαλπροϊκό οξύ, οι οποίοι ενδείκνυνται να ελέγχουν τις παρορμήσεις και τις καταναγκαστικές συμπεριφορές.
Η χρήση φαρμάκων δεν είναι πάντοτε απαραίτητη, καθώς χρησιμοποιείται μόνο με συμπτώματα που ενοχλούν το άτομο. Επιπλέον, η εκτέλεση δραστηριοτήτων αποκατάστασης, όπως η φυσιοθεραπεία ή η εργασιακή θεραπεία, είναι πολύ σημαντική για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την προσαρμογή των κινήσεων.
Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;
ναι όχι
Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:
Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.
Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:
Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.
Το όνομα σου:
Λόγος επίσκεψης:
--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις
Είστε επαγγελματίας υγείας;
ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος
Βιβλιογραφία
- ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΒΡΑΣΙΛΙΑ ΧΟΥΝΤΙΝΓΚΤΟΝ. Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον. Διαθέσιμο σε: . Πρόσβαση στις 22 Ιανουαρίου 2021
- ΟΡΦΑΝΕΤ. νόσος του Huntington. Διαθέσιμο σε: . Πρόσβαση στις 22 Ιανουαρίου 2021
