Η αναιμία Fanconi είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια, η οποία είναι σπάνια και εμφανίζεται στο παιδί, με την εμφάνιση συγγενών παραμορφώσεων που παρατηρούνται κατά τη γέννηση, την προοδευτική αποτυχία του μυελού των οστών και την προδιάθεση για καρκίνο, τις αλλαγές που παρατηρούνται συνήθως μεταξύ 3 και 12 ετών.
Παρόλο που μπορεί να παρουσιάσει διάφορα σημάδια και συμπτώματα όπως μεταβολές των οστών, κηλίδες στο δέρμα, νεφρική δυσλειτουργία, βραχυχρόνιο ύψος και αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης όγκων και λευχαιμίας, η ασθένεια αυτή ονομάζεται αναιμία, καθώς η κύρια εκδήλωσή της είναι η μείωση της παραγωγής των κυττάρων του αίματος μέσω του μυελού των οστών.
Για τη θεραπεία της αναιμίας Fanconi, απαιτείται παρακολούθηση με έναν αιματολόγο, ο οποίος οδηγεί σε μεταγγίσεις αίματος ή μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η εξέταση και οι προφυλάξεις για την πρόληψη ή την έγκαιρη εμφάνιση του καρκίνου είναι επίσης πολύ σημαντικές.
Κύρια συμπτώματα
Μερικά από τα σημάδια και τα συμπτώματα της αναιμίας του Fanconi περιλαμβάνουν:
- Αναιμία, χαμηλά αιμοπετάλια και λιγότερα λευκά αιμοσφαίρια, τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο αδυναμίας, ζαλάδας, ωχρότητας, πορφυρών κηλίδων, αιμορραγίας και επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων.
- Οι παραμορφώσεις στα οστά, όπως η απουσία αντίχειρα, ο αντίχειρας κάτω ή το βραχίονα του βραχίονα, το πρόσωπο συντονισμένο με το μικρό στόμα, τα μικρά μάτια και το μικρό πηγούνι.
- Χαμηλό ανάστημα, δεδομένου ότι τα παιδιά γεννιούνται με χαμηλό βάρος και ύψος κάτω από το αναμενόμενο για ηλικία.
- Κηλίδες χρώματος καφέ με γάλα.
- Αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου, όπως λευχαιμίες, μυελοδυσπλασίες, καρκίνος του δέρματος, καρκίνος της κεφαλής και του τραχήλου και των γεννητικών και ουρολογικών περιοχών.
- Αλλαγές στην όραση και την ακοή .
Αυτές οι αλλαγές οφείλονται σε γενετικά ελαττώματα, που μεταφέρονται από γονείς σε παιδιά, τα οποία επηρεάζουν αυτά τα μέρη του σώματος. Ορισμένα σημεία και συμπτώματα μπορεί να είναι πιο έντονα σε μερικούς ανθρώπους απ 'ότι σε άλλα, επειδή η ένταση και η ακριβής θέση της γενετικής αλλαγής μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση της αναιμίας Fanconi είναι ύποπτη λόγω κλινικής παρατήρησης και σημείων και συμπτωμάτων της νόσου. Η εκτέλεση εξετάσεων αίματος, όπως αίματος, καθώς και τεστ απεικόνισης, όπως η μαγνητική τομογραφία, ο υπερηχογράφος και η ακτινογραφία των οστών, μπορούν να βοηθήσουν στην αναγνώριση των προβλημάτων και παραμορφώσεων που σχετίζονται με την ασθένεια.
Η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται κυρίως με γενετικό τεστ που ονομάζεται Δοκιμή ευθραυστότητας χρωμοσωμάτων, το οποίο είναι υπεύθυνο για την ανίχνευση διαλυμάτων DNA ή μεταλλάξεων στα κύτταρα του αίματος.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία για την αναιμία Fanconi γίνεται με την καθοδήγηση του αιματολόγου, ο οποίος συνιστά μεταγγίσεις αίματος και χρήση κορτικοστεροειδών για τη βελτίωση της ενεργότητας του αίματος.
Ωστόσο, όταν ο μυελός χρεοκοπείται, είναι δυνατόν να θεραπευθεί μόνο με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Εάν το άτομο δεν διαθέτει συμβατό δότη για να πραγματοποιήσει αυτή τη μεταμόσχευση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια θεραπεία ορμονών ανδρογόνου για τη μείωση του αριθμού των μεταγγίσεων αίματος μέχρι να βρεθεί ο δότης.
Το άτομο που μεταφέρει αυτό το σύνδρομο και η οικογένειά του θα πρέπει επίσης να έχει συνοδευτικό και βοηθητικό ιατρικό γενετιστή, ο οποίος θα καθοδηγεί τις εξετάσεις και θα παρακολουθεί άλλους ανθρώπους που μπορεί να έχουν ή να περάσουν αυτή τη νόσο στα παιδιά τους.
Επιπλέον, εξαιτίας της γενετικής αστάθειας και του αυξημένου κινδύνου εμφάνισης καρκίνου, είναι πολύ σημαντικό το άτομο με αυτή τη νόσο να κάνει περιοδικές προβολές και να φροντίσει όπως:
- Καπνιστές
- Αποφύγετε την κατανάλωση οινοπνευματωδών ποτών.
- Εκτελέστε εμβολιασμό κατά του HPV.
- Αποφύγετε την έκθεση σε ακτινοβολία όπως ακτίνες Χ.
- Αποφύγετε την υπερβολική ή απροστάτευτη έκθεση στον ήλιο.
Είναι επίσης σημαντικό να πηγαίνετε σε ραντεβού και να παρακολουθείτε άλλους ειδικούς που μπορούν να ανιχνεύσουν πιθανές αλλαγές, όπως οδοντίατρος, otorrino, ουρολόγος, γυναικολόγος ή λογοθεραπευτής.
