Το σύνδρομο Rett, που ονομάζεται επίσης εγκεφαλοτροφική υπεραμμωνία, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα κορίτσια.
Τα παιδιά με σύνδρομο Rett παύουν να παίζουν, απομονώνονται και χάνουν τις δεξιότητές τους, όπως το περπάτημα, την ομιλία ή ακόμα και τη μετακίνηση των χεριών τους προκαλώντας ακούσιες κινήσεις των χεριών που είναι χαρακτηριστικές της νόσου.
Το Rett σύνδρομο δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά μπορεί να ελεγχθεί με τη χρήση φαρμάκων που μειώνουν τις κρίσεις, τη σπαστικότητα και την αναπνοή, για παράδειγμα. Αλλά η φυσικοθεραπεία και η ψυχοκινητική διέγερση είναι πολύ χρήσιμη και θα πρέπει κατά προτίμηση να εκτελούνται καθημερινά.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett
Αν και τα συμπτώματα που προσελκύουν περισσότερο την προσοχή των γονέων εμφανίζονται μόνο μετά από τους 6 μήνες της ζωής, το μωρό με σύνδρομο Rett παρουσιάζει υποτονία και μπορεί να το δει οι γονείς και η οικογένεια ως ένα παιδί πολύ ωραίο και εύκολο να το φροντίσει.
Αυτό το σύνδρομο αναπτύσσεται σε 4 φάσεις και μερικές φορές η διάγνωση έρχεται μόνο σε ηλικία περίπου 1 έτους ή αργότερα, ανάλογα με τα σημάδια που παρουσιάζει κάθε παιδί.
Η πρώτη φάση συμβαίνει μεταξύ 6 και 18 μηνών ζωής και υπάρχουν:
- Σταματήστε την ανάπτυξη του παιδιού.
- Η κεφαλική περίμετρος δεν ακολουθεί την κανονική καμπύλη ανάπτυξης.
- Μειώθηκε το ενδιαφέρον για άλλους ανθρώπους ή παιδιά, με την τάση να απομονώνονται.
Το δεύτερο στάδιο, εμφανίζεται από 3 χρόνια και μπορεί να διαρκέσει εβδομάδες ή μήνες:
- Το παιδί κλαίει πολλά, ακόμα και χωρίς προφανή λόγο.
- Το παιδί παραμένει πάντα ερεθισμένο.
- Επαναλαμβανόμενες κινήσεις προκύπτουν με τα χέρια.
- Αναπνευστικές αλλαγές εμφανίζονται, με διακοπή της αναπνοής κατά τη διάρκεια της ημέρας, στιγμή αύξησης του αναπνευστικού ρυθμού.
- Κατασχέσεις και επιθέσεις της επιληψίας καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας.
- Οι διαταραχές ύπνου μπορεί να είναι συχνές.
- Το παιδί που μίλησε ήδη μπορεί να σταματήσει να μιλάει εντελώς.
Τρίτη φάση, η οποία συμβαίνει περίπου πριν από 2 και 10 χρόνια:
- Μπορεί να υπάρξει κάποια βελτίωση των συμπτωμάτων που έχουν παρουσιαστεί μέχρι τώρα και το παιδί μπορεί να δείχνει και πάλι ενδιαφέρον για τους άλλους.
- Η δυσκολία μετακίνησης του κορμού είναι εμφανής, υπάρχει δυσκολία εξισορρόπησης της στάσης.
- Μπορεί να υπάρχει σπαστικότητα.
- Υπάρχει μια ανάπτυξη της σκολίωσης που εμποδίζει τη λειτουργία των πνευμόνων.
- Είναι συνηθισμένο να αλέθετε τα δόντια κατά τη διάρκεια του ύπνου.
- Η διατροφή μπορεί να είναι φυσιολογική και το βάρος του παιδιού τείνει επίσης να είναι φυσιολογικό, με ελαφριά αύξηση βάρους.
- Το παιδί μπορεί να έχει μικρή αναπνοή, να καταπιεί αέρα και να έχει υπερβολικό σάλιο.
Τέταρτη φάση, η οποία συμβαίνει περίπου την ηλικία των 10 ετών, είναι:
- Αργή κίνηση και επιδείνωση της σκολίωσης.
- Η ψυχική ανεπάρκεια γίνεται σοβαρή.
- Τα παιδιά που ήταν σε θέση να περπατήσουν χάσουν αυτή την ικανότητα και χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι.
Τα παιδιά που μπορούν να μάθουν να περπατούν εξακολουθούν να έχουν κάποια δυσκολία να μετακινούνται και συνήθως να περπατούν επάνω στα δάχτυλα των ποδιών τους ή να κάνουν τα πρώτα τους βήματα πίσω. Εκτός αυτού, μπορεί να μην μπορούν να φτάσουν οπουδήποτε, και ο περίπατος τους φαίνεται να είναι χωρίς σκοπό, επειδή δεν περπατά για να συναντήσει κάποιον άλλο ή για να ψάξει για κάποια παιχνίδια, για παράδειγμα.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση γίνεται από τον νευροπαθολόγο ο οποίος θα αναλύσει λεπτομερώς κάθε παιδί, σύμφωνα με τα σημεία που παρουσιάζονται. Για τη διάγνωση πρέπει να τηρούνται τουλάχιστον τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Η ανάπτυξη φαινομενικά κανονική έως 5 μήνες ζωής.
- Το μέγεθος του κεφαλιού είναι φυσιολογικό κατά τη γέννηση, αλλά αυτό δεν συνοδεύει την ιδανική μέτρηση από τους 5 μήνες της ζωής.
- Απώλεια της ικανότητας να μετακινούνται τα χέρια κανονικά γύρω στους 24 και 30 μήνες, προκαλώντας ανεξέλεγκτες κινήσεις, όπως συστροφή ή πρόσδοση χεριών στο στόμα.
- Το παιδί σταματά να αλληλεπιδρά με άλλους ανθρώπους κατά την εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων.
- Έλλειψη συντονισμού των κινήσεων των κορμών και του ασυντόνιστου περπατήματος.
- Το παιδί δεν μιλάει, δεν μπορεί να εκφραστεί όταν θέλει κάτι και δεν καταλαβαίνει όταν του μιλάμε.
- Σοβαρή καθυστέρηση στην ανάπτυξη, με κάθισμα, σέρνεται, μιλάει και περπατά πολύ αργότερα από το αναμενόμενο.
Ένας άλλος, πιο αξιόπιστος τρόπος να μάθεις αν αυτό το σύνδρομο είναι πραγματικά είναι να κάνεις μια γενετική εξέταση, επειδή περίπου το 80% των παιδιών με κλασικό σύνδρομο Rett έχει μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2. Η εξέταση αυτή δεν μπορεί να γίνει από την SUS, αλλά δεν μπορεί να απορριφθεί από ιδιωτικά σχέδια υγείας, και αν συμβεί αυτό θα πρέπει να κατατεθεί στο δικαστήριο.
Προσδόκιμο ζωής
Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Rett μπορούν να ζήσουν πολύ καιρό, περνώντας από την ηλικία των 35 ετών, αλλά μπορεί να υποφέρουν από αιφνίδιο θάνατο κατά τη διάρκεια του ύπνου ενώ εξακολουθούν να είναι μωρά. Ορισμένες καταστάσεις που ευνοούν σοβαρές επιπλοκές που μπορεί να είναι θανατηφόρες περιλαμβάνουν την παρουσία λοιμώξεων, αναπνευστικών ασθενειών που αναπτύσσονται λόγω σκολίωσης και κακής πνευμονικής επέκτασης.
Το παιδί μπορεί να παρακολουθήσει το σχολείο και να μάθει ορισμένα πράγματα, αλλά στην ιδανική περίπτωση θα πρέπει να ενταχθούν στην ειδική εκπαίδευση, όπου η παρουσία τους δεν θα τραβήξει πολύ μεγάλη προσοχή, κάτι που θα μπορούσε να εμποδίσει την αλληλεπίδρασή τους με άλλους.
Τι προκαλεί σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο Rett είναι μια γενετική ασθένεια και τα παιδιά που επηρεάζονται συνήθως είναι τα μόνα στην οικογένεια, εκτός εάν έχουν δίδυμο αδελφό, ο οποίος πιθανότατα θα έχει την ίδια ασθένεια. Αυτή η ασθένεια δεν συνδέεται με οποιαδήποτε στάση που έχουν ληφθεί από τους γονείς, και ως εκ τούτου, δεν χρειάζεται να αισθάνονται ένοχοι.
Θεραπεία για σύνδρομο Rett
Η θεραπεία πρέπει να γίνεται από τον παιδίατρο έως ότου το παιδί είναι 18 ετών και πρέπει να ακολουθήσει ο γενικός ιατρός ή νευρολόγος.
Οι διαβουλεύσεις θα πρέπει να γίνονται κάθε 6 μήνες και σε αυτούς μπορούν να παρατηρηθούν τα ζωτικά σημεία, το ύψος, το βάρος, η ορθότητα του φαρμάκου, η αξιολόγηση της ανάπτυξης του παιδιού, οι αλλαγές στο δέρμα, όπως η παρουσία τραυμάτων από την αποκόλληση, τον κίνδυνο θανάτου. Άλλες πτυχές που μπορεί να είναι σημαντικές είναι η αξιολόγηση της ανάπτυξης και του αναπνευστικού και του κυκλοφορικού συστήματος.
Η φυσιοθεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ατόμου με σύνδρομο Rett και είναι χρήσιμη για τη βελτίωση του τόνος, της στάσης του σώματος, της αναπνοής και τεχνικές όπως η Bobath μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν την ανάπτυξη του παιδιού.
Οι συνεδρίες ψυχοκινητικής διέγερσης μπορούν να πραγματοποιηθούν περίπου 3 φορές την εβδομάδα και μπορεί να βοηθήσουν στην κινητική ανάπτυξη, να μειώσουν, για παράδειγμα, τη σοβαρότητα της σκολίωσης, του ελέγχου των πνευμόνων και της κοινωνικής αλληλεπίδρασης. Ο θεραπευτής μπορεί να υποδείξει κάποιες ασκήσεις που μπορούν να εκτελεστούν στο σπίτι από τους γονείς, έτσι ώστε να πραγματοποιούνται καθημερινά τα νευρολογικά και κινητικά ερεθίσματα.
Έχοντας ένα άτομο με Rett σύνδρομο στο σπίτι είναι μια κουραστική και δύσκολη εργασία. Οι γονείς μπορούν να γίνουν πολύ συναισθηματικά φθαρμένοι και ως εκ τούτου μπορεί να συμβουλεύονται να ακολουθούνται από ψυχολόγους που μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των συναισθημάτων τους.
