Το σύνδρομο Edwards, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18, είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου, με αποτέλεσμα σοβαρές δυσπλασίες όπως μικροκεφαλία και καρδιακά προβλήματα, οι οποίες δεν μπορούν να διορθωθούν και, ως εκ τούτου, υπάρχει χαμηλή προσδοκία ζωή.
Γενικά, το Σύνδρομο Edwards είναι πιο συχνές σε εγκυμοσύνες στις οποίες η έγκυος γυναίκα είναι άνω των 35 ετών. Έτσι, ο καλύτερος τρόπος να προσπαθήσετε να αποφύγετε την εμφάνιση αυτού του συνδρόμου είναι να μείνετε έγκυος πριν από την ηλικία αυτή.
Το σύνδρομο Edwards δεν έχει καμία θεραπεία, οπότε το μωρό που γεννήθηκε με αυτό το σύνδρομο έχει χαμηλό προσδόκιμο ζωής, επειδή συνήθως λιγότερο από το 10% μπορεί να επιβιώσει έως και 1 χρόνο μετά τη γέννηση.
Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Edwards
Μερικά από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Edwards είναι:
- Μικρή κεφαλή και στενή.
- Στόμα και μικρό σαγόνι.
- Μακριά δάκτυλα και κακώς ανεπτυγμένο αντίχειρα.
- Πόδια με στρογγυλεμένη σόλα.
- Διαχωρισμός ουρανίσκου;
- Προβλήματα στα νεφρά, όπως πολυκυστικά νεφρά, εκτοπικά ή υποπλαστικά νεφρά, νεφρική αγγειάνωση, υδρονέφρωση, υδροκαυστήρ ή διπλασιασμός των ουρητήρων.
- Καρδιακές παθήσεις, όπως ελαττώματα του κοιλιακού διαφράγματος και του αρτηριακού πόρου ή πολυαγγειακής νόσου.
- Ψυχική ανεπάρκεια.
- Αναπνευστικά προβλήματα λόγω δομικών αλλαγών ή απουσίας ενός από τους πνεύμονες.
- Δύσπαση δυσκολίας.
- Κλαίει?
- Χαμηλό βάρος γέννησης.
- Εγκεφαλικές μεταβολές όπως η εγκεφαλική κύστη, ο υδροκεφαλμός, η εγκεφαλία.
- Παράλυση προσώπου.
Συνήθως ο γιατρός υποψιάζεται το Σύνδρομο Edward με υπερηχογραφία, όπου μπορεί να μετρηθεί η νουχιακή διαφάνεια, αλλά πραγματοποιούνται επίσης εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροφίνης, άλφα-φετοπρωτεΐνης και μη συζευγμένης οιστριόλης στον μητρικό ορό κατά το 1ο και 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Δοκιμές που μπορούν να επιβεβαιώσουν το σύνδρομο είναι η διάτρηση των χοριακών φατνωμάτων και της αμνιοκέντησης.
Η εμβρυϊκή ηχοκαρδιογραφία, που γίνεται σε 20 εβδομάδες κύησης, μπορεί να παρουσιάσει την καρδιακή εμπλοκή, η οποία είναι παρούσα στο 100% των περιπτώσεων αυτού του συνδρόμου και ως εκ τούτου θεωρείται ως η κύρια εξέταση για τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου μετά από 18 εβδομάδες κύησης.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Edwards;
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Edwards, ωστόσο, ο γιατρός μπορεί να συστήσει φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία ορισμένων προβλημάτων που απειλούν τη ζωή του μωρού τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Συνήθως το μωρό είναι εύθραυστο και χρειάζεται ιδιαίτερη φροντίδα τις περισσότερες φορές, οπότε μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτεί για κατάλληλη θεραπεία χωρίς να υποφέρει.
Στη Βραζιλία, μετά τη διάγνωση, η έγκυος μπορεί να αποφασίσει να πάει στο δικαστήριο και να ζητήσει την άμβλωση εάν ο γιατρός εντοπίσει απειλητικά για τη ζωή ή σοβαρά ψυχολογικά προβλήματα για τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τι προκαλεί αυτό το σύνδρομο
Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από την εμφάνιση 3 αντιγράφων του χρωμοσώματος 18 και κανονικά υπάρχουν μόνο 2 αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα. Αυτή η αλλαγή συμβαίνει τυχαία και, κατά συνέπεια, είναι ασυνήθιστο να επαναληφθεί η υπόθεση στην ίδια οικογένεια.
Επειδή πρόκειται για μια εντελώς τυχαία γενετική αλλαγή, το σύνδρομο Edwards δεν είναι τίποτα περισσότερο από τους γονείς στα παιδιά. Αν και είναι πιο συνηθισμένο στα παιδιά των γυναικών που μείνουν έγκυες ηλικίας άνω των 35 ετών, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
