Η αδρενολευκοδυστροφία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ που φθάνει στα επινεφρίδια, στο νευρικό σύστημα και στους όρχεις. Η ασθένεια επηρεάζει ιδιαίτερα τους άνδρες και μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Η αδρενολευκοδυστροφία μεταβάλλει τη μυελίνη, μια πρωτεΐνη που υπάρχει στο άσπρο τμήμα του νευρικού συστήματος. Το νευρικό σύστημα λειτουργεί ως ένα είδος ηλεκτρικού κυκλώματος και η μυελίνη έχει τη λειτουργία της απομόνωσης των νευρικών κυττάρων από αυτό το κύκλωμα. Όταν υπάρχει αλλαγή στη μυελίνη, η αγωγή δεν γίνεται σωστά και το νευρικό σύστημα χάνει τις λειτουργίες του.
Συμπτώματα Adrenoleukodystrophy
Τα συμπτώματα της αδρενολευκοδυστροφίας εμφανίζονται σταδιακά. Το άτομο χάνει τις επινεφριδιακές λειτουργίες, τις ικανότητες να μιλάει και να αλληλεπιδρά, να φορούν γυαλιά λόγω του στραβισμού, να έχουν δυσκολία στο περπάτημα, να αρχίζουν να τρώνε μέσω ενός καθετήρα, να έχουν πολλούς σπασμούς και σε σύντομο χρονικό διάστημα το άτομο είναι όπως στο κατάσταση κώματος. Όλα συμβαίνουν επειδή το σώμα σας δεν μπορεί να παραμείνει μόνο του, χρειάζεται τη βοήθεια των συσκευών.
Προσδόκιμο ζωής
Adrenoleukodystrophy μπορεί να εκδηλωθεί κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού και στην περίπτωση αυτή, το προσδόκιμο ζωής είναι 5 χρόνια. Εάν εκδηλωθεί μεταξύ 4 και 10 ετών ζωής, το παιδί έχει προσδόκιμο ζωής περίπου 10 ετών και όταν η ασθένεια εκδηλώνεται σε ενήλικη ζωή, το άτομο μπορεί να ζήσει για πολλές δεκαετίες, αν και η υποβάθμιση του νευρικού συστήματος είναι εξίσου προοδευτική.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία της αδρενολευκοδυστροφίας γίνεται με τη χρήση ορμονών των επινεφριδίων και με το λάδι του Lorenzo, για να καθυστερήσει η εξέλιξη της νόσου. Φυσική θεραπεία και ψυχοθεραπεία είναι επίσης ενδείκνυται.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να δηλώνεται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις. Το δοκοσαεξαενοϊκό οξύ ενδείκνυται για τη θεραπεία της νεογνικής αδρενολευκοδυστροφίας, αλλά η αδρενολευκοδυστροφία είναι επί του παρόντος ακανόνιστη.
Η ταινία "Oil of Lorenzo" απεικονίζει την ιστορία ενός αγοριού που έχει Adrenoleukodystrophy και βασίζεται σε πραγματικά γεγονότα.
