Το νεογνικό προγενοειδές σύνδρομο, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Wiedemann-Rautenstrauch, είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σύντομη εμφάνιση ηλικιωμένου μωρού, συνοδευόμενη από πολύ διαφορετικά χαρακτηριστικά όπως τριγωνικό και κακώς αναπτυγμένο πρόσωπο.
Επιπλέον, τα βρέφη με αυτό το είδος συνδρόμου εμφανίζουν συνήθως καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, μυϊκή αδυναμία, δυσκολία νοσηλείας και καθυστερημένη πνευματική ανάπτυξη. Ορισμένοι μπορεί να έχουν ακόμα πιο σοβαρές αλλαγές, οι οποίες εμποδίζουν την επιβίωση μετά το πρώτο έτος της ηλικίας.
Αν και οι συγκεκριμένες αιτίες αυτού του συνδρόμου δεν είναι γνωστές, είναι πιθανό ότι προκαλείται από γενετική μετάλλαξη που μεταφέρεται από γονέα σε απόγονο, ωστόσο οι πιθανότητες εμφάνισης είναι μεγαλύτερες όταν και οι δύο γονείς έχουν υποθέσεις της νόσου στην οικογένεια.
Κύρια συμπτώματα και χαρακτηριστικά
Το κύριο χαρακτηριστικό αυτού του συνδρόμου, πέραν της καθυστερημένης ανάπτυξης του εμβρύου στη μήτρα, είναι η ηλικιωμένη εμφάνιση του μωρού που συμβαίνει λόγω της έλλειψης λιπαρής στιβάδας, η οποία συνήθως παραμένει κάτω από το δέρμα, η οποία καταλήγει να αφήνει το δέρμα πιο λεπτό, ξηρό και γηρασμένο.
Επιπλέον, άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
- Τριγωνικό πρόσωπο με προεξέχον μέτωπο.
- Μικρά, κακώς αναπτυγμένα οστά προσώπου.
- Έλλειψη μαλλιών, βλεφαρίδων και φρυδιών.
- Καλά χέρια και πόδια με μεγάλα χέρια και πόδια.
- Καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.
- Καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστεί το σύνδρομο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και επομένως συνήθως εντοπίζεται μόνο από τον παιδίατρο κατά τις πρώτες ημέρες μετά την παράδοση, παρατηρώντας αυτό το είδος χαρακτηριστικών στο μωρό.
Αυτή η ασθένεια μπορεί συχνά να συγχέεται με το progeria, μια διαταραχή που προκαλεί το παιδί να γερνάει γρήγορα και των οποίων τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως γύρω στην ηλικία των δύο. Καταλάβετε περισσότερα για το progeria.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεν υπάρχει θεραπεία για σύνδρομο πρωτογενούς νεογνού και επομένως η θεραπεία γίνεται μόνο για να διορθωθούν κάποιες αλλαγές, να ανακουφιστούν τα συμπτώματα και να βελτιωθεί η άνεση και η ποιότητα ζωής του μωρού.
Έτσι, η θεραπεία είναι συνήθως προσαρμοσμένη σε κάθε μωρό και μπορεί να περιλαμβάνει μια ομάδα διαφόρων επαγγελματιών υγείας εκτός από τον παιδίατρο, όπως νευρολόγοι, καρδιολόγοι ή φυσιοθεραπευτές, για παράδειγμα.
Σε περιπτώσεις που το μωρό δεν μπορεί να νοσηλευτεί, ο παιδίατρος μπορεί να σας συμβουλεύσει να κάνετε χειρουργική επέμβαση για να τοποθετήσετε ένα μικρό σωλήνα απευθείας από το δέρμα στο στομάχι για να επιτρέψετε την επαρκή σίτιση του μωρού.
