Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι ένας τύπος αναιμίας που προκαλείται από την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μια αιμολυτική αναιμία. Εμφανίζεται λόγω συγγενών ελαττωμάτων στις μεμβράνες των ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι οποίες καταλήγουν να είναι μικρότερες και λιγότερο ανθεκτικές από το συνηθισμένο και καταστρέφονται εύκολα από τον σπλήνα.
Η σφαιροκυττάρωση είναι μια κληρονομική νόσος που συνοδεύει το άτομο από τη γέννηση · ωστόσο, μπορεί να προχωρήσει με αναιμία ποικίλης σοβαρότητας, έτσι σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα ή, σε άλλες περιπτώσεις, να προκαλέσει έντονη χροιά, κόπωση, ίκτερο, τη διεύρυνση της σπλήνας και τις αναπτυξιακές αλλαγές.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, η σφαιροκυττολογία αντιμετωπίζεται από τον αιματολόγο και μπορεί να ενδείκνυται η αντικατάσταση του φολικού οξέος και, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις που υπονομεύουν την ανάπτυξη ή προκαλούν πολλά συμπτώματα, ο κύριος τρόπος για τον έλεγχο της νόσου είναι να αποσύρει σπλήνα με χειρουργική επέμβαση.
Τι προκαλεί σφαιροκυττάρωση
Στη σφαιροκυττίδα, μια γενετική και κληρονομική αλλαγή προκαλεί αλλαγές στην ποσότητα ή την ποιότητα των πρωτεϊνών που σχηματίζουν τις μεμβράνες των αιμοκυττάρων του αίματος, ευρέως γνωστές ως ερυθρά αιμοσφαίρια.
Οι αλλαγές σε αυτές τις πρωτεΐνες προκαλούν απώλεια ακαμψίας και προστασία της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, γεγονός που τους αναγκάζει να γίνουν εύθραυστες και μικρότερου μεγέθους, παρόλο που το περιεχόμενο είναι το ίδιο, σχηματίζοντας μικρότερα ερυθρά αιμοσφαίρια με στρογγυλεμένη όψη και περισσότερο χρωματισμένο.
Η αναιμία προκύπτει επειδή τα σφαιροκύτταρα, όπως αποκαλούνται παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια στη σφαιροκυττάρωση, συνήθως καταστρέφονται στον σπλήνα, ειδικά όταν οι αλλαγές είναι σημαντικές και υπάρχει απώλεια ευκαμψίας και αντοχής για να περάσει από τη μικροκυκλοφορία του αίματος αυτού του οργάνου.
Πώς να προσδιορίσετε
Η σφαιρόκυττα μπορεί να χαρακτηριστεί ως ήπια, μέτρια ή σοβαρή. Έτσι, τα άτομα με ήπια σφαιροκυττάρωση μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα, ενώ εκείνα με μέτρια έως σοβαρή σφαιροκυττάρωση μπορεί να παρουσιάζουν διάφορους βαθμούς σημείων και συμπτωμάτων όπως:
- Επίμονη αναιμία.
- Pallor;
- Κούραση και μισαλλοδοξία στη σωματική άσκηση.
- Αυξημένη χολερυθρίνη στο αίμα και ίκτερο, που είναι ο κιτρινωπός χρωματισμός του δέρματος και των βλεννογόνων. Κατανοήστε τι είναι και τι μπορεί να προκαλέσει ίκτερο.
- Ο σχηματισμός πέτρες της χοληδόχου κύστης στη χοληδόχο κύστη.
- Αυξημένο μέγεθος σπληνός.
Ελέγξτε για άλλα σημεία και συμπτώματα που μπορεί να υποδεικνύουν διαφορετικούς τύπους αναιμίας.
Για την διάγνωση κληρονομικής σφαιροκυτότητας, εκτός από την κλινική αξιολόγηση, ο αιματολόγος μπορεί να ζητήσει εξετάσεις αίματος, όπως η αιμόγραμμα, ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων, η δοσολογία χολερυθρίνης και το επίχρισμα περιφερικού αίματος, οι οποίες δείχνουν αλλαγές που υποδηλώνουν αυτό τον τύπο αναιμίας. Επίσης υποδεικνύεται η δοκιμή οσμωτικής ευθραυστότητας, η οποία μετρά την αντίσταση της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η κληρονομική σφαιροκυττίδα δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο, ο αιματολόγος μπορεί να υποδείξει θεραπείες που μπορεί να ανακουφίσουν την επιδείνωση της νόσου και των συμπτωμάτων, ανάλογα με τις ανάγκες του ασθενούς. Στην περίπτωση ανθρώπων που δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία.
Η αντικατάσταση του φολικού οξέος συνιστάται επειδή, λόγω της αυξημένης υποβάθμισης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η ουσία αυτή είναι περισσότερο απαραίτητη για το σχηματισμό νέων κυττάρων στον μυελό.
Η κύρια μορφή θεραπείας είναι η απομάκρυνση του σπλήνα με χειρουργική επέμβαση, η οποία συνήθως ενδείκνυται σε παιδιά ηλικίας άνω των 5 ή 6 ετών που έχουν σοβαρή αναιμία, όπως εκείνα με αιμοσφαιρίνη κάτω από 8 mg / dL στον αριθμό των αιμοφόρων αγγείων ή κάτω από 10 mg / dl εάν υπάρχουν σημαντικά συμπτώματα ή επιπλοκές όπως πέτρες στη χοληδόχο κύστη. Χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να γίνει σε παιδιά που έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Τα άτομα που παρουσιάζουν απόσυρση του σπλήνα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ορισμένες μολύνσεις ή θρόμβωση, έτσι ώστε εμβόλια όπως αντι-πνευμονοκοκκικό και η χρήση της ASA είναι απαραίτητα για τον έλεγχο της πήξης του αίματος. Ελέγξτε πώς γίνεται η χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση της σπλήνας και την απαραίτητη φροντίδα.
